ما هو الفحص الجيني لسرطان الثدي؟
هو اختبار دم لتحليل الحمض النووي يحدد الطفرات في أحد الجينات المسؤولة عن وجود قابلية للإصابة بسرطان الثدي يطلق عليها BRCA1 و BRCA2.
النساء اللواتي لديهن طفرة في جين BRCA هن عرضة أكثر من غيرهن للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض.
يزداد خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي والمبيض في حال لديها تغيرات في الجين BRCA1 أو BRCA2. لذلك، يُطلب هذا الفحص فقط في حال وجود تاريخ عائلي في الإصابة بسرطان الثدي او المبيض؛ مع الإشارة الى أن هذا الإختبار لا يستخدم للكشف عن السرطان نفسه.
تشير الأرقام العالمية ان الجينات الموروثة مسؤولة عن حوالى 10 الى 15 بالمئة من حالات سرطان الثدي؛ النساء اللواتي لديهن طفرات موروثة في جينات الـ BRCA1 أو الـ BRCA2 معرضات لخطر أكبر لتطور سرطان الثدي وسرطان المبيض بالمقارنة مع الفئات الأخرى.
تؤدي الطفرات في جينات BRCA1 و BRCA2 إلى زيادة نمو الخلايا ليرتفع خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. تتوارث بعض العائلات هذه الطفرات ما يجعل الاختبارات الجينية حاجة ملحة لتحديد احتمالية الإصابة في المستقبل، وفي حال حدثت الإصابة فإن هذه الاختبارات تساعد الطبيب المعالج في تحديد نوع العلاج ليكون اكثر فعالية.
من هنا، جاءت أهمية الاختبارات الجينية في حال وجود حالة سرطان الثدي في العائلة لتدخل ضمن الخطوات الأساسية للتشخيص؛ تساعد هذه الاختبارات في تحديد ما إذا كان السرطان مرتبطًا بطفرة جينية ليتم تحديد العلاج المناسب على أساسه.
من هي السيدة التي يجب عليها إجراء هذا الإختبار؟
في حال وجود إصابتين من الدرجة الأولى مثل الام او الأخت او البنت، وفي حال كانت الإصابة بعمر أقل من خمسين عاماً يجب أن تخضع المرأة للفحص الجيني. هنا تكمن الخطورة، إذ ان السرطان المرتبط بالطفرات يصيب النساء في سن صغير في غالبية الحالات وغالبا ما تؤثر على كل من الثديين.
وجود ثلاثة أو أكثر من الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية مثل الجدة أو العمّة لديها سرطان في الثديين والمبيض بين الأقارب من الدرجة الأولى والثانية.
إذا أصيبت إحدى القريبات من الدرجة الأولى بسرطان الثدي، فذلك يستدعي البدء بإجراء الفحوصات الدورية للكشف عن سرطان الثدي والمبيض بعمر مبكر؛ النساء اللواتي لديهن طفرات في جين BRCA يعتبرن في خطر متزايد من الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض مقارنة مع بقية النساء.
يحدد اختبار جين سرطان الثدي ما إذا كانت السيدة تحمل طفرة سرطان الثدي BRCA الموروثة أم لا. في حال كانت النتيجة إيجابية، يمكن أن يساعد طبيبك على فهم خطر الإصابة ليتم تكثيف الفحوصات الدورية لتكون أكثر دقة لاكتشاف الإصابة في وقت مبكر، أو اختيار نمط حياة معين أو في بعض الحالات النادرة استئصال الثدي كخطوة وقائية مستبقة.
الجينات هي أجزاء من الحمض النووي تنتقل من الأم والأب وتحمل معلومات تحدد السمات الفريدة، وهي مسؤولة عن بعض الحالات الصحية BRCA1 و BRCA2 وهي جينات تحمي الخلايا عن طريق تصنيع بروتينات تساعد على منع الأورام من التكون.
جينات BRCA1 و BRCA2 تعتبر جينات كابحة للورم وهي تساعد على تنظيم نمو الخلية بحيث تحد نموها أو توقفه؛ عند حدوث طفرات للجينات الكابحة للورم، تتكاثر الخلايا بجموح محدثة السرطان ويمنع تواجد النسخ الطبيعية من هذه الجينات السرطانات من التطور.
النساء اللواتي لديهن طفرة في جين BRCA هن عرضة أكثر من غيرهن للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض. الرجال الذين لديهم طفرة في جين BRCA أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان البروستات.
ورغم أن وراثة طفرة BRCA1 أو BRCA2 ليست الوحيدة المسؤولة عن الإصابة بالسرطان، فإن وجودها مع توافر عوامل اخرى تتعلق بنمط الحياة كالبدانة مثلا وغيرها قد تزيد من خطر الإصابة.
